Suchergebnisse - Lefeber, Dirk

Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings von Wilson, Matthew P. (VerfasserIn) , Garanto, Alejandro (VerfasserIn) , Pinto e Vairo, Filippo (VerfasserIn) , Ng, Bobby G. (VerfasserIn) , Ranatunga, Wasantha K. (VerfasserIn) , Ventouratou, Marina (VerfasserIn) , Baerenfaenger, Melissa (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Ashikov, Angel (VerfasserIn) , Keldermans, Liesbeth (VerfasserIn) , Souche, Erika (VerfasserIn) , Vuillaumier-Barrot, Sandrine (VerfasserIn) , Dupré, Thierry (VerfasserIn) , Michelakakis, Helen (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Pitt, James (VerfasserIn) , White, Susan M. (VerfasserIn) , Lim, Sze Chern (VerfasserIn) , Gallacher, Lyndon (VerfasserIn) , Peters, Heidi (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Morales-Romero, Blai (VerfasserIn) , Rodríguez-Palmero, Agustí (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , de Lonlay, Pascale (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Janssen, Mirian C. H. (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Freeze, Hudson H. (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,

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International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): diagnosis, follow-up, and management von Altassan, Ruqaiah (VerfasserIn) , Radenkovic, Silvia (VerfasserIn) , Edmondson, Andrew C. (VerfasserIn) , Barone, Rita (VerfasserIn) , Brasil, Sandra (VerfasserIn) , Cechova, Anna (VerfasserIn) , Coman, David (VerfasserIn) , Donoghue, Sarah (VerfasserIn) , Falkenstein, Kristina (VerfasserIn) , Ferreira, Vanessa (VerfasserIn) , Ferreira, Carlos (VerfasserIn) , Fiumara, Agata (VerfasserIn) , Francisco, Rita (VerfasserIn) , Freeze, Hudson (VerfasserIn) , Grunewald, Stephanie (VerfasserIn) , Honzik, Tomas (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Krasnewich, Donna (VerfasserIn) , Lam, Christina (VerfasserIn) , Lee, Joy (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk (VerfasserIn) , Marques-da-Silva, Dorinda (VerfasserIn) , Pascoal, Carlota (VerfasserIn) , Quelhas, Dulce (VerfasserIn) , Raymond, Kimiyo M. (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Seroczynska, Malgorzata (VerfasserIn) , Serrano, Mercedes (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Vals, Mari-Anne (VerfasserIn) , Videira, Paula (VerfasserIn) , Voermans, Nicol (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) ,

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Mutations in the V-ATPase assembly factor VMA21 cause a congenital disorder of glycosylation with autophagic liver disease von Cannata Serio, Magda (VerfasserIn) , Graham, Laurie A. (VerfasserIn) , Ashikov, Angel (VerfasserIn) , Larsen, Lars Elmann (VerfasserIn) , Raymond, Kimiyo (VerfasserIn) , Timal, Sharita (VerfasserIn) , Meur, Gwenn Le (VerfasserIn) , Ryan, Margret (VerfasserIn) , Czarnowska, Elzbieta (VerfasserIn) , Jansen, Jos C. (VerfasserIn) , He, Miao (VerfasserIn) , Ficicioglu, Can (VerfasserIn) , Pichurin, Pavel (VerfasserIn) , Hasadsri, Linda (VerfasserIn) , Minassian, Berge (VerfasserIn) , Rugierri, Alessandra (VerfasserIn) , Kalimo, Hannu (VerfasserIn) , Ríos‐Ocampo, W. Alfredo (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard (VerfasserIn) , Jonker, Johan W. (VerfasserIn) , Holleboom, Adriaan G. (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) , Veltman, Joris A. (VerfasserIn) , Socha, Piotr (VerfasserIn) , Stevens, Tom H. (VerfasserIn) , Simons, Matias (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,

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Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Tiemes, Vera (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Seta, Nathalie (VerfasserIn) , Lonlay, Pascale de (VerfasserIn) , Klerk, Hans de (VerfasserIn) , Mulder, Margot (VerfasserIn) , Rubio‐Gozalbo, Estela (VerfasserIn) , Visser, Gepke (VerfasserIn) , Hasselt, Peter van (VerfasserIn) , Horovitz, Dafne D. G. (VerfasserIn) , Souza, Carolina Fischinger Moura de (VerfasserIn) , Schwartz, Ida V. D. (VerfasserIn) , Green, Andrew (VerfasserIn) , Al‐Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Uziel, Graciella (VerfasserIn) , Sigaudy, Sabine (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Spronsen, Franc-Jan van (VerfasserIn) , Steinert, Martin (VerfasserIn) , Komini, Eleni (VerfasserIn) , Wurm, Donald (VerfasserIn) , Bevot, Andrea (VerfasserIn) , Ayadi, Addelkarim (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Dercksen, Marli (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) ,

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ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Tiemes, Vera (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Seta, Nathalie (VerfasserIn) , Lonlay, Pascale de (VerfasserIn) , Klerk, Hans de (VerfasserIn) , Mulder, Margot (VerfasserIn) , Rubio‐Gozalbo, Estela (VerfasserIn) , Visser, Gepke (VerfasserIn) , Hasselt, Peter van (VerfasserIn) , Horovitz, Dafne D. G. (VerfasserIn) , Souza, Carolina Fischinger Moura de (VerfasserIn) , Schwartz, Ida V. D. (VerfasserIn) , Green, Andrew (VerfasserIn) , Al‐Owain, Mohammed (VerfasserIn) , Uziel, Graciella (VerfasserIn) , Sigaudy, Sabine (VerfasserIn) , Chabrol, Brigitte (VerfasserIn) , Spronsen, Franc-Jan van (VerfasserIn) , Steinert, Martin (VerfasserIn) , Komini, Eleni (VerfasserIn) , Wurm, Donald (VerfasserIn) , Bevot, Andrea (VerfasserIn) , Ayadi, Addelkarim (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Dercksen, Marli (VerfasserIn) , Witters, Peter (VerfasserIn) , Jaeken, Jaak (VerfasserIn) , Matthijs, Gert (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) ,

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MACS syndrome: a combined collagen and elastin disorder due to abnormal Golgi trafficking von Albrecht, Beate Hilde (VerfasserIn) , de Brouwer, Arjan P. (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Haußer-Siller, Ingrid (VerfasserIn) , Rossen, Nick (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Kornak, Uwe (VerfasserIn) , Morava, Eva (VerfasserIn) ,

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A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism von Morava-Kozicz, Eva (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Cantagrel, Vincent (VerfasserIn) , Hoefsloot, Lies H. (VerfasserIn) , Al-Gazali, Lihadh (VerfasserIn) , Schoots, Jeroen (VerfasserIn) , Rooij, Arno van (VerfasserIn) , Huijben, Karin (VerfasserIn) , Ravenswaaij-Arts, Connie M. A. van (VerfasserIn) , Jongmans, Marjolein C. J. (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Bluemel, Peter (VerfasserIn) , Adamowicz, Maciej (VerfasserIn) , Reeuwijk, Jeroen van (VerfasserIn) , Ng, Bobby G. (VerfasserIn) , Bergman, Jorieke E. H. (VerfasserIn) , van Bokhoven, Hans (VerfasserIn) , Körner, Christian (VerfasserIn) , Babovic-Vuksanovic, Dusica (VerfasserIn) , Willemsen, Michel A. (VerfasserIn) , Gleeson, Joseph G. (VerfasserIn) , Lehle, Ludwig (VerfasserIn) , Brouwer, Arjan P. M. de (VerfasserIn) , Lefeber, Dirk J. (VerfasserIn) ,

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