Suchergebnisse - Mercimek-Andrews, Saadet

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    Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked neurodevelopmental disorder with variable expressivity von Kalm, Tassja (VerfasserIn) , Schob, Claudia (VerfasserIn) , Völler, Hanna (VerfasserIn) , Gardeitchik, Thatjana (VerfasserIn) , Gilissen, Christian (VerfasserIn) , Pfundt, Rolph (VerfasserIn) , Klöckner, Chiara (VerfasserIn) , Platzer, Konrad (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Beccaria, Francesca (VerfasserIn) , Madia, Francesca (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Hofstede, Floris (VerfasserIn) , Simon, Marleen E. H. (VerfasserIn) , Jaarsveld, Richard H. van (VerfasserIn) , Oegema, Renske (VerfasserIn) , Gassen, Koen L. I. van (VerfasserIn) , Holwerda, Sjoerd J. B. (VerfasserIn) , Barakat, Tahsin Stefan (VerfasserIn) , Bouman, Arjan (VerfasserIn) , Slegtenhorst, Marjon van (VerfasserIn) , Álvarez, Sara (VerfasserIn) , Fernández-Jaén, Alberto (VerfasserIn) , Porta, Javier (VerfasserIn) , Accogli, Andrea (VerfasserIn) , Mancardi, Margherita Maria (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Iacomino, Michele (VerfasserIn) , Chae, Jong-Hee (VerfasserIn) , Jang, SeSong (VerfasserIn) , Kim, Soo Y. (VerfasserIn) , Chitayat, David (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Depienne, Christel (VerfasserIn) , Kampmeier, Antje (VerfasserIn) , Kuechler, Alma (VerfasserIn) , Surowy, Harald (VerfasserIn) , Bertini, Enrico Silvio (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Pizzi, Simone (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Gauthier, Lucas (VerfasserIn) , Genevieve, David (VerfasserIn) , Tharreau, Mylène (VerfasserIn) , Azoulay, Noy (VerfasserIn) , Zaks-Hoffer, Gal (VerfasserIn) , Gilad, Nesia K. (VerfasserIn) , Orenstein, Naama (VerfasserIn) , Bernard, Geneviève (VerfasserIn) , Thiffault, Isabelle (VerfasserIn) , Denecke, Jonas (VerfasserIn) , Herget, Theresia (VerfasserIn) , Kortüm, Fanny (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Bähring, Robert (VerfasserIn) , Kindler, Stefan (VerfasserIn) ,


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    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency von Julià-Palacios, Natalia (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Olivella, Mireia (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Rovira-Remisa, M. Mar (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Jung-Klawitter, Sabine (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , García-Cazorla, Àngels (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  3. 3
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    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Kılavuz, Sebile (VerfasserIn) , Wassenberg, Tessa (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Scholl-Bürgi, Sabine (VerfasserIn) , Porta, Francesco (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Hübschmann, Daniel (VerfasserIn) , Garbade, Sven F. (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Hong, Stacey Tay Kiat (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Önenli Mungan, Halise Neslihan (VerfasserIn) , Palacios, Natalia Alexandra Julia (VerfasserIn) , Ramos, Joaquín Alejandro Fernández (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Verbeek, Marcel M. (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) ,


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  4. 4
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    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters: an analysis of 70 patients von Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Mohr, Alexander (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Horvath, Gabriella (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Yildiz, Yilmaz (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Podzamczer-Valls, Inés (VerfasserIn) , Domingo-Jimenez, Rosario (VerfasserIn) , Ibáñez, Salvador (VerfasserIn) , Alcoverro-Fortuny, Oscar (VerfasserIn) , Gómez-Alemany, Teresa (VerfasserIn) , de Castro, Pedro (VerfasserIn) , Alfonsi, Chiara (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Guder, Philipp (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Harting, Inga (VerfasserIn) ,


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    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders: Data from the iNTD registry von Keller, Mareike (VerfasserIn) , Brennenstuhl, Heiko (VerfasserIn) , Kuseyri Hübschmann, Oya (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Julia Palacios, Natalia Alexandra (VerfasserIn) , Friedman, Jennifer R. (VerfasserIn) , Yıldız, Yılmaz (VerfasserIn) , Koht, Jeanette Aimee (VerfasserIn) , Wong, Suet-Na (VerfasserIn) , Zafeiriou, Dimitrios I. (VerfasserIn) , López-Laso, Eduardo (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Kulhánek, Jan (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Serrano-Lomelin, Jesus (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Goez, Helly (VerfasserIn) , Burlina, Alberto (VerfasserIn) , Cortès-Saladelafont, Elisenda (VerfasserIn) , Fernández Ramos, Joaquín Alejandro (VerfasserIn) , García-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Kiat Hong, Stacey Tay (VerfasserIn) , Honzík, Tomáš (VerfasserIn) , Kavecan, Ivana (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Lücke, Thomas (VerfasserIn) , Manzoni, Francesca (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Mir, Pablo (VerfasserIn) , Oppebøen, Mari (VerfasserIn) , Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Sivri, H. Serap (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Stevanović, Galina (VerfasserIn) , Fung, Cheuk-Wing (VerfasserIn) ,


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    AADCdeficiency from infancy to adulthood: Symptoms and developmental outcome in an international cohort of 63 patients von Pearson, Toni S. (VerfasserIn) , Gilbert, Laura (VerfasserIn) , Opladen, Thomas (VerfasserIn) , Garcia-Cazorla, Angeles (VerfasserIn) , Mastrangelo, Mario (VerfasserIn) , Leuzzi, Vincenzo (VerfasserIn) , Tay, Stacy K. H. (VerfasserIn) , Sykut-Cegielska, Jolanta (VerfasserIn) , Pons, Roser (VerfasserIn) , Mercimek-Andrews, Saadet (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Luecke, Thomas (VerfasserIn) , Oppeboen, Mari (VerfasserIn) , Kurian, Manju A. (VerfasserIn) , Steel, Dora (VerfasserIn) , Manti, Filippo (VerfasserIn) , Meeks, Kathleen D. (VerfasserIn) , Jeltsch, Kathrin (VerfasserIn) , Flint, Lisa (VerfasserIn) ,


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