Suchergebnisse - Wagner, Matias

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    Paediatric acute liver failure: A prospective, nationwide, population-based surveillance study in Germany von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Abdulaziz, Muhammad (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Corman, Victor M. (VerfasserIn) , Baumann, Ulrich (VerfasserIn) , Bufler, Philip (VerfasserIn) , Dattner, Tal (VerfasserIn) , Ganschow, Rainer (VerfasserIn) , Genzel, Kristin (VerfasserIn) , Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Hartleif, Steffen (VerfasserIn) , Hegen, Bianca (VerfasserIn) , Henning, Stephan (VerfasserIn) , Hoerning, André (VerfasserIn) , Jankofsky, Martin (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Kathemann, Simone (VerfasserIn) , Knoppke, Birgit (VerfasserIn) , Kohl-Sobania, Martina (VerfasserIn) , Laass, Martin (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Melter, Michael (VerfasserIn) , Müller, Hanna (VerfasserIn) , Pilic, Denisa (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Schiefele, Lisa (VerfasserIn) , Schwerd, Tobias (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Wegner, Mechtild (VerfasserIn) , Urschitz, Michael S. (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Wenning, Daniel (VerfasserIn) , Drosten, Christian (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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    Autoinflammatory encephalopathy due to PTPN1 haploinsufficiency: a case series von Zhu, Gaofeng (VerfasserIn) , Didry-Barca, Blaise (VerfasserIn) , Seabra, Luis (VerfasserIn) , Rice, Gillian I (VerfasserIn) , Uggenti, Carolina (VerfasserIn) , Touimy, Moncef (VerfasserIn) , Rodero, Mathieu P (VerfasserIn) , Trapero, Rolando Hernandez (VerfasserIn) , Bondet, Vincent (VerfasserIn) , Duffy, Darragh (VerfasserIn) , Gautier, Philippe (VerfasserIn) , Livingstone, Katie (VerfasserIn) , Sutherland, Fraser J H (VerfasserIn) , Lebon, Pierre (VerfasserIn) , Parisot, Mélanie (VerfasserIn) , Bole-Feysot, Christine (VerfasserIn) , Masson, Cécile (VerfasserIn) , Cagnard, Nicolas (VerfasserIn) , Nitschké, Patrick (VerfasserIn) , Anderson, Glenn (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Barth, Magalie (VerfasserIn) , Boespflug-Tanguy, Odile (VerfasserIn) , D’Arco, Felice (VerfasserIn) , Dorboz, Imen (VerfasserIn) , Giese, Thomas (VerfasserIn) , Hacohen, Yael (VerfasserIn) , Hancarova, Miroslava (VerfasserIn) , Husson, Marie (VerfasserIn) , Lepine, Anne (VerfasserIn) , Lim, Ming (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Melki, Isabelle (VerfasserIn) , Neubauer, David (VerfasserIn) , Sa, Mario (VerfasserIn) , Sedlacek, Zdenek (VerfasserIn) , Seitz, Angelika (VerfasserIn) , Rottman, Mika Shapiro (VerfasserIn) , Sanquer, Sylvia (VerfasserIn) , Straussberg, Rachel (VerfasserIn) , Vlčková, Markéta (VerfasserIn) , Villéga, Frédéric (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Zerem, Ayelet (VerfasserIn) , Marsh, Joseph A (VerfasserIn) , Frémond, Marie-Louise (VerfasserIn) , Kaliakatsos, Marios (VerfasserIn) , Crow, Yanick J (VerfasserIn) , El-Daher, Marie-Thérèse (VerfasserIn) , Lepelley, Alice (VerfasserIn) ,


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    Hepatic form of Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency (DLDD): phenotypic spectrum, laboratory findings, and therapeutic approaches in 52 patients von Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Schlieben, Lea Dewi (VerfasserIn) , Dezsőfi-Gottl, Antal (VerfasserIn) , Feichtinger, René G. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , McLin, Valérie (VerfasserIn) , Rymen, Daisy (VerfasserIn) , Slavetinsky, Christoph (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) ,


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    De novo variants in RNF213 are associated with a clinical spectrum ranging from Leigh syndrome to early-onset stroke von Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Zott, Benedikt (VerfasserIn) , Lieftüchter, Victoria (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schmidt, Axel (VerfasserIn) , Peters, Philipp (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Zaddach, Malin (VerfasserIn) , Zimmermann, Hanna (VerfasserIn) , Hüning, Irina (VerfasserIn) , Ballhausen, Diana (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , McFarland, Robert (VerfasserIn) , Devlin, Anita (VerfasserIn) , Mihaljević, Mihaela (VerfasserIn) , Barišić, Nina (VerfasserIn) , Rohlfs, Meino (VerfasserIn) , Wilfling, Sibylle (VerfasserIn) , Sondheimer, Neal (VerfasserIn) , Hewson, Stacy (VerfasserIn) , Marinakis, Nikolaos M. (VerfasserIn) , Kosma, Konstantina (VerfasserIn) , Traeger-Synodinos, Joanne (VerfasserIn) , Elbracht, Miriam (VerfasserIn) , Begemann, Matthias (VerfasserIn) , Trepels-Kottek, Sonja (VerfasserIn) , Hasan, Dimah (VerfasserIn) , Scala, Marcello (VerfasserIn) , Capra, Valeria (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , van der Ven, Amelie T. (VerfasserIn) , Driemeyer, Joenna (VerfasserIn) , Apitz, Christian (VerfasserIn) , Krämer, Johannes (VerfasserIn) , Strong, Alanna (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Watson, Deborah (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Borggraefe, Ingo (VerfasserIn) , Spiegler, Juliane (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Paolini, Marco (VerfasserIn) , Gerstl, Lucia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) ,


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    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin von Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Shimura, Masaru (VerfasserIn) , Bianzano, Alyssa (VerfasserIn) , Smirnov, Dmitrii (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Adam, Rüdiger (VerfasserIn) , Aldrian, Denise (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Baumann, Ulrich (VerfasserIn) , Bozbulut, Neslihan E. (VerfasserIn) , Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Bufler, Philip (VerfasserIn) , Burnytė, Birutė (VerfasserIn) , Calvo, Pier L. (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Dalgiç, Buket (VerfasserIn) , Das, Anibh M. (VerfasserIn) , Dezsőfi, Antal (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Fichtner, Alexander (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Gaspar, Harald (VerfasserIn) , Goujon, Louise (VerfasserIn) , Hadzic, Nedim (VerfasserIn) , Hartleif, Steffen (VerfasserIn) , Hegen, Bianca (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Henning, Stephan (VerfasserIn) , Hoerning, Andre (VerfasserIn) , Houwen, Roderick (VerfasserIn) , Hughes, Joanne (VerfasserIn) , Iorio, Raffaele (VerfasserIn) , Iwanicka-Pronicka, Katarzyna (VerfasserIn) , Jankofsky, Martin (VerfasserIn) , Junge, Norman (VerfasserIn) , Kanavaki, Ino (VerfasserIn) , Kansu, Aydan (VerfasserIn) , Kaspar, Sonja (VerfasserIn) , Kathemann, Simone (VerfasserIn) , Kelly, Deidre (VerfasserIn) , Kirsaçlioğlu, Ceyda T. (VerfasserIn) , Knoppke, Birgit (VerfasserIn) , Kohl, Martina (VerfasserIn) , Kölbel, Heike (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana (VerfasserIn) , Kuloğlu, Zarife (VerfasserIn) , Kuster, Alice (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mandel, Hanna (VerfasserIn) , Mayerhanser, Katharina (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , McKiernan, Patrick (VerfasserIn) , McClean, Patricia (VerfasserIn) , McLin, Valerie (VerfasserIn) , Mention, Karine (VerfasserIn) , Müller, Hanna (VerfasserIn) , Pasquier, Laurent (VerfasserIn) , Pavlov, Martin (VerfasserIn) , Pechatnikova, Natalia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Petković Ramadža, Danijela (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Pilic, Denisa (VerfasserIn) , Rajwal, Sanjay (VerfasserIn) , Rock, Nathalie (VerfasserIn) , Roetig, Agnès (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Schenk, Wilfried (VerfasserIn) , Semenova, Natalia (VerfasserIn) , Sokollik, Christiane (VerfasserIn) , Sturm, Ekkehard (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Tschiedel, Eva (VerfasserIn) , Urbonas, Vaidotas (VerfasserIn) , Urreizti, Roser (VerfasserIn) , Vermehren, Jan (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Vogel, Georg-Friedrich (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , van der Woerd, Wendy (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Zakharova, Ekaterina (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  6. 6
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    Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease von Hammann, Nicole Irene (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Baric, Ivo (VerfasserIn) , Crushell, Ellen (VerfasserIn) , Vici, Carlo Dionisi (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Feillet, Francois (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Khoreva, Anna L. (VerfasserIn) , Laass, Martin W. (VerfasserIn) , Lacassie, Yves (VerfasserIn) , Lainka, Elke (VerfasserIn) , Larson-Nath, Catherine (VerfasserIn) , Li, Zhongdie (VerfasserIn) , Lipiński, Patryk (VerfasserIn) , Lurz, Eberhard (VerfasserIn) , Mégarbané, André (VerfasserIn) , Nobre, Susana (VerfasserIn) , Olivieri, Giorgia (VerfasserIn) , Peters, Bianca (VerfasserIn) , Prontera, Paolo (VerfasserIn) , Schlieben, Lea D. (VerfasserIn) , Seroogy, Christine M. (VerfasserIn) , Sobacchi, Cristina (VerfasserIn) , Suzuki, Shigeru (VerfasserIn) , Tran, Christel (VerfasserIn) , Vockley, Jerry (VerfasserIn) , Wang, Jian-She (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Garbade, Sven (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) ,


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  7. 7
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    Clinical, neuroimaging, and metabolic footprint of the neurodevelopmental disorder caused by monoallelic HK1 variants von Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Feichtinger, Rene G. (VerfasserIn) , Abela, Lucia (VerfasserIn) , van Gemert, Loes A. (VerfasserIn) , Aubart, Mélodie (VerfasserIn) , Dufeu-Berat, Claire-Marine (VerfasserIn) , Boddaert, Nathalie (VerfasserIn) , de Coo, Rene (VerfasserIn) , Stühn, Lara (VerfasserIn) , Hebbink, Jasmijn (VerfasserIn) , Heinritz, Wolfram (VerfasserIn) , Hildebrandt, Julia (VerfasserIn) , Himmelreich, Nastassja (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Lehman, Anna (VerfasserIn) , Leyland, Thomas (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Martinez Marin, Rafael Jenaro (VerfasserIn) , Marzin, Pauline (VerfasserIn) , Mühlhausen, Chris (VerfasserIn) , Rio, Marlène (VerfasserIn) , Rotig, Agnes (VerfasserIn) , Roux, Charles-Joris (VerfasserIn) , Schiff, Manuel (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Zylicz, Stas A. (VerfasserIn) , Thiel, Christian (VerfasserIn) , Veiga da Cunha, Maria (VerfasserIn) , van Schaftingen, Emile (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Wevers, Ron A. (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Willemsen, Michel A. (VerfasserIn) ,


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  8. 8
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    WARS2 mutations cause dopa-responsive early-onset parkinsonism and progressive myoclonus ataxia von Skorvanek, Matej (VerfasserIn) , Rektorova, Irena (VerfasserIn) , Mandemakers, Wim (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Steinfeld, Robert (VerfasserIn) , Orec, Laura (VerfasserIn) , Han, Vladimir (VerfasserIn) , Pavelekova, Petra (VerfasserIn) , Lackova, Alexandra (VerfasserIn) , Kulcsarova, Kristina (VerfasserIn) , Ostrozovicova, Miriam (VerfasserIn) , Gdovinova, Zuzana (VerfasserIn) , Plecko, Barbara (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Kuipers, Demy J. S. (VerfasserIn) , Boumeester, Valerie (VerfasserIn) , Havrankova, Petra (VerfasserIn) , Tijssen, M. A. J. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Rizig, Mie (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Winkelmann, Juliane (VerfasserIn) , Bonifati, Vincenzo (VerfasserIn) , Zech, Michael (VerfasserIn) , Jech, Robert (VerfasserIn) ,


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  9. 9
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    Ketogenic diet treatment of defects in the mitochondrial malate aspartate shuttle and pyruvate carrier von Bölsterli Heinzle, Bigna (VerfasserIn) , Boltshauser, Eugen (VerfasserIn) , Palmieri, Luigi (VerfasserIn) , Spenger, Johannes (VerfasserIn) , Brunner-Krainz, Michaela (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Geis, Tobias (VerfasserIn) , Gropman, Andrea L. (VerfasserIn) , Häberle, Johannes (VerfasserIn) , Hentschel, Julia (VerfasserIn) , Jeandidier, Bruno (VerfasserIn) , Karall, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Klabunde-Cherwon, Annick (VerfasserIn) , Konstantopoulou, Vassiliki (VerfasserIn) , Kottke, Raimund (VerfasserIn) , Lasorsa, Francesco M. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , O’Gorman Tuura, Ruth (VerfasserIn) , Porcelli, Vito (VerfasserIn) , Santer, René (VerfasserIn) , Sen, Kuntal (VerfasserIn) , Steinbrücker, Katja (VerfasserIn) , Syrbe, Steffen (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Zöggeler, Thomas (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) ,


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  10. 10
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    Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Gusic, Mirjana (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Smith, Nicholas H. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Ban, Rui (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Haeberle, Johannes (VerfasserIn) , Hayflick, Susan J. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Itkis, Yulia S. (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana D. (VerfasserIn) , Lamperti, Costanza (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mosegaard, Signe (VerfasserIn) , Mueller, Michaela F. (VerfasserIn) , Munoz-Pujol, Gerard (VerfasserIn) , Nadel, Agnieszka (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Procopio, Elena (VerfasserIn) , Schwarzmayr, Thomas (VerfasserIn) , Smet, Joel (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Terrile, Caterina (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Van Coster, Rudy (VerfasserIn) , Vanlander, Arnaud (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Xu, Manting (VerfasserIn) , Fang, Fang (VerfasserIn) , Ghezzi, Daniele (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Roetig, Agnes (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,


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  11. 11
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    Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies with evidence for primary cilia-dependent defects in Hedgehog signaling von Holtz, Alexander M. (VerfasserIn) , VanCoillie, Rachel (VerfasserIn) , Vansickle, Elizabeth A. (VerfasserIn) , Carere, Deanna Alexis (VerfasserIn) , Withrow, Kara (VerfasserIn) , Torti, Erin (VerfasserIn) , Juusola, Jane (VerfasserIn) , Millan, Francisca (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Si, Yue (VerfasserIn) , Wentzensen, Ingrid M. (VerfasserIn) , Pugh, Jada (VerfasserIn) , Vasileiou, Georgia (VerfasserIn) , Rieger, Melissa (VerfasserIn) , Reis, André (VerfasserIn) , Argilli, Emanuela (VerfasserIn) , Sherr, Elliott H. (VerfasserIn) , Aldinger, Kimberly A. (VerfasserIn) , Dobyns, William B. (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Hoefele, Julia (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Haber, Benjamin (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Heron, Delphine (VerfasserIn) , Mignot, Cyril (VerfasserIn) , Heide, Solveig (VerfasserIn) , Courtin, Thomas (VerfasserIn) , Buratti, Julien (VerfasserIn) , Murugasen, Serini (VerfasserIn) , Donald, Kirsten A. (VerfasserIn) , O’Heir, Emily (VerfasserIn) , Moody, Shade (VerfasserIn) , Kim, Katherine H. (VerfasserIn) , Burton, Barbara K. (VerfasserIn) , Yoon, Grace (VerfasserIn) , Campo, Miguel del (VerfasserIn) , Masser-Frye, Diane (VerfasserIn) , Kozenko, Mariya (VerfasserIn) , Parkinson, Christina (VerfasserIn) , Sell, Susan L. (VerfasserIn) , Gordon, Patricia L. (VerfasserIn) , Prokop, Jeremy W. (VerfasserIn) , Karaa, Amel (VerfasserIn) , Bupp, Caleb (VerfasserIn) , Raby, Benjamin A. (VerfasserIn) ,


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  12. 12
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    A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: myokymia and the juxtaparanode von Marafi, Dana (VerfasserIn) , Kozar, Nina (VerfasserIn) , Duan, Ruizhi (VerfasserIn) , Bradley, Stephen (VerfasserIn) , Yokochi, Kenji (VerfasserIn) , Al Mutairi, Fuad (VerfasserIn) , Saadi, Nebal Waill (VerfasserIn) , Whalen, Sandra (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Choukair, Daniela (VerfasserIn) , Keren, Boris (VerfasserIn) , Nava, Caroline (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Arai, Hiroshi (VerfasserIn) , Froukh, Tawfiq (VerfasserIn) , Faqeih, Eissa Ali (VerfasserIn) , AlAsmari, Ali M. (VerfasserIn) , Saleh, Mohammed M. (VerfasserIn) , Pinto e Vairo, Filippo (VerfasserIn) , Pichurin, Pavel N. (VerfasserIn) , Klee, Eric W. (VerfasserIn) , Schmitz, Christopher T. (VerfasserIn) , Grochowski, Christopher M. (VerfasserIn) , Mitani, Tadahiro (VerfasserIn) , Herman, Isabella (VerfasserIn) , Calame, Daniel G. (VerfasserIn) , Fatih, Jawid M. (VerfasserIn) , Du, Haowei (VerfasserIn) , Coban-Akdemir, Zeynep (VerfasserIn) , Pehlivan, Davut (VerfasserIn) , Jhangiani, Shalini N. (VerfasserIn) , Gibbs, Richard A. (VerfasserIn) , Miyatake, Satoko (VerfasserIn) , Matsumoto, Naomichi (VerfasserIn) , Wagstaff, Laura J. (VerfasserIn) , Posey, Jennifer E. (VerfasserIn) , Lupski, James R. (VerfasserIn) , Meijer, Dies (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) ,


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  13. 13
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    Locus heterogeneity in two siblings presenting with developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder von Brugger, Melanie (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Orec, Laura (VerfasserIn) , Schwaibold, Eva (VerfasserIn) , Boy, Nikolas (VerfasserIn) ,


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  14. 14
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    De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy von Itai, Toshiyuki (VerfasserIn) , Hamanaka, Kohei (VerfasserIn) , Sasaki, Kazunori (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brösse, Ines (VerfasserIn) , Ries, Markus (VerfasserIn) , Kobayashi, Yu (VerfasserIn) , Tohyama, Jun (VerfasserIn) , Kato, Mitsuhiro (VerfasserIn) , Ong, Winnie P. (VerfasserIn) , Chew, Hui B. (VerfasserIn) , Rethanavelu, Kavitha (VerfasserIn) , Ranza, Emmanuelle (VerfasserIn) , Blanc, Xavier (VerfasserIn) , Uchiyama, Yuri (VerfasserIn) , Tsuchida, Naomi (VerfasserIn) , Fujita, Atsushi (VerfasserIn) , Azuma, Yoshiteru (VerfasserIn) , Koshimizu, Eriko (VerfasserIn) , Mizuguchi, Takeshi (VerfasserIn) , Takata, Atsushi (VerfasserIn) , Miyake, Noriko (VerfasserIn) , Takahashi, Hidehisa (VerfasserIn) , Miyagi, Etsuko (VerfasserIn) , Tsurusaki, Yoshinori (VerfasserIn) , Doi, Hiroshi (VerfasserIn) , Taguri, Masataka (VerfasserIn) , Antonarakis, Stylianos E. (VerfasserIn) , Nakashima, Mitsuko (VerfasserIn) , Saitsu, Hirotomo (VerfasserIn) , Miyatake, Satoko (VerfasserIn) , Matsumoto, Naomichi (VerfasserIn) ,


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  15. 15
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    Bi-allelic variants in SPATA5L1 lead to intellectual disability, spastic-dystonic cerebral palsy, epilepsy, and hearing loss von Richard, Elodie M. (VerfasserIn) , Bakhtiari, Somayeh (VerfasserIn) , Marsh, Ashley P. L. (VerfasserIn) , Kaiyrzhanov, Rauan (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Shetty, Sheetal (VerfasserIn) , Pagnozzi, Alex (VerfasserIn) , Nordlie, Sandra M. (VerfasserIn) , Guida, Brandon S. (VerfasserIn) , Cornejo, Patricia (VerfasserIn) , Magee, Helen (VerfasserIn) , Liu, James (VerfasserIn) , Norton, Bethany Y. (VerfasserIn) , Webster, Richard I. (VerfasserIn) , Worgan, Lisa (VerfasserIn) , Hakonarson, Hakon (VerfasserIn) , Li, Jiankang (VerfasserIn) , Guo, Yiran (VerfasserIn) , Jain, Mahim (VerfasserIn) , Blesson, Alyssa (VerfasserIn) , Rodan, Lance H. (VerfasserIn) , Abbott, Mary-Alice (VerfasserIn) , Comi, Anne (VerfasserIn) , Cohen, Julie S. (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Ziegler, Andreas (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Brunet, Theresa (VerfasserIn) , Chassevent, Anna (VerfasserIn) , Smith-Hicks, Constance (VerfasserIn) , Ekstein, Joseph (VerfasserIn) , Weiden, Tzvi (VerfasserIn) , Hahn, Andreas (VerfasserIn) , Zharkinbekova, Nazira (VerfasserIn) , Turnpenny, Peter (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Yelton, Melissa (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Gungor, Serdal (VerfasserIn) , Hiz, Semra (VerfasserIn) , Oktay, Yavuz (VerfasserIn) , Lochmuller, Hanns (VerfasserIn) , Zollino, Marcella (VerfasserIn) , Morleo, Manuela (VerfasserIn) , Marangi, Giuseppe (VerfasserIn) , Nigro, Vincenzo (VerfasserIn) , Torella, Annalaura (VerfasserIn) , Pinelli, Michele (VerfasserIn) , Amenta, Simona (VerfasserIn) , Husain, Ralf A. (VerfasserIn) , Grossmann, Benita (VerfasserIn) , Rapp, Marion (VerfasserIn) , Steen, Claudia (VerfasserIn) , Marquardt, Iris (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Grasshoff, Ute (VerfasserIn) , Korenke, Christoph (VerfasserIn) , Owczarek-Lipska, Marta (VerfasserIn) , Neidhardt, John (VerfasserIn) , Radio, Francesca Clementina (VerfasserIn) , Mancini, Cecilia (VerfasserIn) , Claps Sepulveda, Dianela Judith (VerfasserIn) , McWalter, Kirsty (VerfasserIn) , Begtrup, Amber (VerfasserIn) , Crunk, Amy (VerfasserIn) , Guillen Sacoto, Maria J. (VerfasserIn) , Person, Richard (VerfasserIn) , Schnur, Rhonda E. (VerfasserIn) , Mancardi, Maria Margherita (VerfasserIn) , Kreuder, Florian (VerfasserIn) , Striano, Pasquale (VerfasserIn) , Zara, Federico (VerfasserIn) , Chung, Wendy K. (VerfasserIn) , Marks, Warren A. (VerfasserIn) , van Eyk, Clare L. (VerfasserIn) , Webber, Dani L. (VerfasserIn) , Corbett, Mark A. (VerfasserIn) , Harper, Kelly (VerfasserIn) , Berry, Jesia G. (VerfasserIn) , MacLennan, Alastair H. (VerfasserIn) , Gecz, Jozef (VerfasserIn) , Tartaglia, Marco (VerfasserIn) , Salpietro, Vincenzo (VerfasserIn) , Christodoulou, John (VerfasserIn) , Kaslin, Jan (VerfasserIn) , Padilla-Lopez, Sergio (VerfasserIn) , Bilguvar, Kaya (VerfasserIn) , Munchau, Alexander (VerfasserIn) , Ahmed, Zubair M. (VerfasserIn) , Hufnagel, Robert B. (VerfasserIn) , Fahey, Michael C. (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Sticht, Heinrich (VerfasserIn) , Mane, Shrikant M. (VerfasserIn) , Rad, Aboulfazl (VerfasserIn) , Vona, Barbara (VerfasserIn) , Jin, Sheng Chih (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Hirsch, Yoel (VerfasserIn) , Riazuddin, Saima (VerfasserIn) , Kruer, Michael C. (VerfasserIn) ,


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  16. 16
    Buchumschlag

    Early-onset phenotype of bi-allelic GRN mutations von Neuray, Caroline (VerfasserIn) , Sultan, Tipu (VerfasserIn) , Alvi, Javeira Raza (VerfasserIn) , Franca, Marcondes C, Jr (VerfasserIn) , Assmann, Birgit (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Canafoglia, Laura (VerfasserIn) , Franceschetti, Silvana (VerfasserIn) , Rossi, Giacomina (VerfasserIn) , Santana, Isabel (VerfasserIn) , Macario, Maria C (VerfasserIn) , Almeida, Maria R (VerfasserIn) , Kamate, Mahesh (VerfasserIn) , Parikh, Sumit (VerfasserIn) , Elloumi, Houda Zghal (VerfasserIn) , Murphy, David (VerfasserIn) , Efthymiou, Stephanie (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) ,


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  17. 17
    Buchumschlag

    Biotinidase deficiency: a treatable cause of hereditary spastic paraparesis von Radelfahr, Florentine (VerfasserIn) , Riedhammer, Korbinian M. (VerfasserIn) , Keidel, Leonie F. (VerfasserIn) , Gramer, Gwendolyn (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) ,


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