Suchergebnisse - Strom, Tim M

Heterozygous UCHL1 loss-of-function variants cause a neurodegenerative disorder with spasticity, ataxia, neuropathy, and optic atrophy von Park, Joohyun (VerfasserIn) , Tucci, Arianna (VerfasserIn) , Cipriani, Valentina (VerfasserIn) , Demidov, German (VerfasserIn) , Rocca, Clarissa (VerfasserIn) , Senderek, Jan (VerfasserIn) , Butryn, Michaela (VerfasserIn) , Velic, Ana (VerfasserIn) , Lam, Tanya (VerfasserIn) , Galanaki, Evangelia (VerfasserIn) , Cali, Elisa (VerfasserIn) , Vestito, Letizia (VerfasserIn) , Maroofian, Reza (VerfasserIn) , Deininger, Natalie (VerfasserIn) , Rautenberg, Maren (VerfasserIn) , Admard, Jakob (VerfasserIn) , Hahn, Gesa-Astrid (VerfasserIn) , Bartels, Claudius (VerfasserIn) , Os, Nienke J. H. van (VerfasserIn) , Horvath, Rita (VerfasserIn) , Chinnery, Patrick F. (VerfasserIn) , Tiet, May Yung (VerfasserIn) , Hewamadduma, Channa (VerfasserIn) , Hadjivassiliou, Marios (VerfasserIn) , Tofaris, George K. (VerfasserIn) , Wood, Nicholas (VerfasserIn) , Hayer, Stefanie Nicole (VerfasserIn) , Bender, Friedemann (VerfasserIn) , Menden, Benita (VerfasserIn) , Cordts, Isabell (VerfasserIn) , Klein, Katrin (VerfasserIn) , Nguyen, Huu Phuc (VerfasserIn) , Krauss, Joachim K. (VerfasserIn) , Blahak, Christian (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Warrenburg, Bart Petrus Christoffel van de (VerfasserIn) , Lerche, Holger (VerfasserIn) , Maček, Boris (VerfasserIn) , Synofzik, Matthis (VerfasserIn) , Ossowski, Stephan (VerfasserIn) , Timmann-Braun, Dagmar (VerfasserIn) , Wolf, Marc (VerfasserIn) , Smedley, Damian (VerfasserIn) , Rieß, Olaf (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Houlden, Henry (VerfasserIn) , Haack, Tobias (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) ,

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Clinical implementation of RNA sequencing for Mendelian disease diagnostics von Yépez, Vicente (VerfasserIn) , Gusic, Mirjana (VerfasserIn) , Kopajtich, Robert (VerfasserIn) , Mertes, Christian (VerfasserIn) , Smith, Nicholas H. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Ban, Rui (VerfasserIn) , Beblo, Skadi (VerfasserIn) , Berutti, Riccardo (VerfasserIn) , Blessing, Holger (VerfasserIn) , Ciara, Elzbieta (VerfasserIn) , Distelmaier, Felix (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Haeberle, Johannes (VerfasserIn) , Hayflick, Susan J. (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Itkis, Yulia S. (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Krylova, Tatiana D. (VerfasserIn) , Lamperti, Costanza (VerfasserIn) , Lenz, Dominic (VerfasserIn) , Makowski, Christine (VerfasserIn) , Mosegaard, Signe (VerfasserIn) , Mueller, Michaela F. (VerfasserIn) , Munoz-Pujol, Gerard (VerfasserIn) , Nadel, Agnieszka (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Procopio, Elena (VerfasserIn) , Schwarzmayr, Thomas (VerfasserIn) , Smet, Joel (VerfasserIn) , Staufner, Christian (VerfasserIn) , Stenton, Sarah L. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Terrile, Caterina (VerfasserIn) , Tort, Frederic (VerfasserIn) , Van Coster, Rudy (VerfasserIn) , Vanlander, Arnaud (VerfasserIn) , Wagner, Matias (VerfasserIn) , Xu, Manting (VerfasserIn) , Fang, Fang (VerfasserIn) , Ghezzi, Daniele (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Piekutowska-Abramczuk, Dorota (VerfasserIn) , Ribes, Antonia (VerfasserIn) , Roetig, Agnes (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Wortmann, Saskia B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Gagneur, Julien (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) ,

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Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy von Deschauer, Marcus (VerfasserIn) , Hengel, Holger (VerfasserIn) , Rupprich, Katrin (VerfasserIn) , Kreiß, Martina (VerfasserIn) , Schlotter-Weigel, Beate (VerfasserIn) , Grimmel, Mona (VerfasserIn) , Admard, Jakob (VerfasserIn) , Schneider, Ilka (VerfasserIn) , Alhaddad, Bader (VerfasserIn) , Gazou, Anastasia (VerfasserIn) , Sturm, Marc (VerfasserIn) , Vorgerd, Matthias (VerfasserIn) , Balousha, Ghassan (VerfasserIn) , Balousha, Osama (VerfasserIn) , Falna, Mohammed (VerfasserIn) , Kirschke, Jan S. (VerfasserIn) , Kornblum, Cornelia (VerfasserIn) , Jordan, Berit (VerfasserIn) , Kraya, Torsten (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Schöls, Ludger (VerfasserIn) , Schara, Ulrike (VerfasserIn) , Zierz, Stephan (VerfasserIn) , Riess, Olaf (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Haack, Tobias B. (VerfasserIn) ,

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SQSTM1/p62 variants in 486 patients with familial ALS from Germany and Sweden von Yılmaz, Rüstem (VerfasserIn) , Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Brenner, David (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Borck, Guntram (VerfasserIn) , Hermann, Andreas (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Danzer, Karin M. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) , Weyen, Ute (VerfasserIn) , Regensburger, Martin (VerfasserIn) , Winkler, Jürgen (VerfasserIn) , Linker, Ralf (VerfasserIn) , Winner, Beate (VerfasserIn) , Hagenacker, Tim (VerfasserIn) , Koch, Jan Christoph (VerfasserIn) , Lingor, Paul (VerfasserIn) , Göricke, Bettina (VerfasserIn) , Zierz, Stephan (VerfasserIn) , Jordan, Berit (VerfasserIn) , Baum, Petra (VerfasserIn) , Wolf, Joachim (VerfasserIn) , Winkler, Andrea (VerfasserIn) , Young, Peter (VerfasserIn) , Bogdahn, Ulrich (VerfasserIn) , Prudlo, Johannes (VerfasserIn) , Kassubek, Jan Rainer (VerfasserIn) ,

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A biallelic mutation links MYORG to autosomal-recessive primary familial brain calcification: letter to the editor von Forouhideh, Yalda (VerfasserIn) , Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Ruf, Wolfgang (VerfasserIn) , Assi, Muhannad (VerfasserIn) , Şeker, Tuncay (VerfasserIn) , Tunca, Ceren (VerfasserIn) , Knehr, Antje (VerfasserIn) , Strom, Tim M (VerfasserIn) , Gorges, Martin (VerfasserIn) , Schradt, Falk (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Pinkhardt, Elmar H (VerfasserIn) , Başak, A Nazlı (VerfasserIn) , Kassubek, Jan Rainer (VerfasserIn) , Uttner, Ingo (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

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Hot-spot KIF5A mutations cause familial ALS von Brenner, David (VerfasserIn) , Yılmaz, Rüstem (VerfasserIn) , Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Grehl, Torsten (VerfasserIn) , Petri, Susanne (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Großkreutz, Julian (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Ruf, Wolfgang (VerfasserIn) , Neuwirth, Christoph (VerfasserIn) , Weber, Markus (VerfasserIn) , Pinto, Susana (VerfasserIn) , Claeys, Kristl G. (VerfasserIn) , Schrank, Berthold (VerfasserIn) , Jordan, Berit (VerfasserIn) , Knehr, Antje (VerfasserIn) , Günther, Kornelia (VerfasserIn) , Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Zeller, Daniel (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Jablonka, Sibylle (VerfasserIn) , Sendtner, Michael (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , de Carvalho, Mamede (VerfasserIn) , Sperfeld, Anne (VerfasserIn) , Borck, Guntram (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Dorst, Johannes (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Otto, Markus (VerfasserIn) , Schuster, Joachim (VerfasserIn) , Del Tredici, Kelly (VerfasserIn) , Braak, Heiko (VerfasserIn) , Danzer, Karin M. (VerfasserIn) , Freischmidt, Axel (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

Comprehensive analysis of the mutation spectrum in 301 German ALS families von Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Brenner, David (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Grehl, Torsten (VerfasserIn) , Petri, Susanne (VerfasserIn) , Großkreutz, Julian (VerfasserIn) , Schuster, Joachim (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Borck, Guntram (VerfasserIn) , Kubisch, Christian (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Zeller, Daniel (VerfasserIn) , Jablonka, Sibylle (VerfasserIn) , Sendtner, Michael (VerfasserIn) , Klebe, Stephan (VerfasserIn) , Knehr, Antje (VerfasserIn) , Günther, Kornelia (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Claeys, Kristl G. (VerfasserIn) , Schrank, Berthold (VerfasserIn) , Sperfeld, Anne-Dorte (VerfasserIn) , Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Otto, Markus (VerfasserIn) , Dorst, Johannes (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

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Homozygosity mapping and whole-genome sequencing reveals a deep intronic PROM1 mutation causing cone-rod dystrophy by pseudoexon activation von Weik, Anja Kathrin (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Glöckle, Nicola (VerfasserIn) , Kohl, Susanne (VerfasserIn) , Wissinger, Bernd (VerfasserIn) , Weisschuh, Nicole (VerfasserIn) ,

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The first Scube3 mutant mouse line with pleiotropic phenotypic alterations von Fuchs, Helmut (VerfasserIn) , Sabrautzki, Sibylle (VerfasserIn) , Przemeck, Gerhard K. H. (VerfasserIn) , Leuchtenberger, Stefanie (VerfasserIn) , Lorenz-Depiereux, Bettina (VerfasserIn) , Becker, Lore (VerfasserIn) , Rathkolb, Birgit (VerfasserIn) , Horsch, Marion (VerfasserIn) , Garrett, Lillian (VerfasserIn) , Östereicher, Manuela A. (VerfasserIn) , Hans, Wolfgang (VerfasserIn) , Abe, Koichiro (VerfasserIn) , Sagawa, Nobuho (VerfasserIn) , Rozman, Jan (VerfasserIn) , Vargas-Panesso, Ingrid L. (VerfasserIn) , Sandholzer, Michael (VerfasserIn) , Lisse, Thomas S. (VerfasserIn) , Adler, Thure (VerfasserIn) , Aguilar-Pimentel, Juan Antonio (VerfasserIn) , Calzada-Wack, Julia (VerfasserIn) , Ehrhard, Nicole (VerfasserIn) , Elvert, Ralf (VerfasserIn) , Gau, Christine (VerfasserIn) , Hölter-Koch, Sabine (VerfasserIn) , Micklich, Katja (VerfasserIn) , Moreth, Kristin (VerfasserIn) , Prehn, Cornelia (VerfasserIn) , Puk, Oliver (VerfasserIn) , Racz, Ildiko (VerfasserIn) , Stoeger, Claudia (VerfasserIn) , Vernaleken, Alexandra (VerfasserIn) , Michel, Dian (VerfasserIn) , Diener, Susanne (VerfasserIn) , Wieland, Thomas (VerfasserIn) , Adamski, Jerzy (VerfasserIn) , Bekeredjian, Raffi (VerfasserIn) , Busch, Dirk H. (VerfasserIn) , Favor, John (VerfasserIn) , Graw, Jochen (VerfasserIn) , Klingenspor, Martin (VerfasserIn) , Lengger, Christoph (VerfasserIn) , Maier, Holger (VerfasserIn) , Neff, Frauke (VerfasserIn) , Ollert, Markus (VerfasserIn) , Stoeger, Tobias (VerfasserIn) , Yildirim, Ali Önder (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Zimmer, Andreas (VerfasserIn) , Wolf, Eckhard (VerfasserIn) , Wurst, Wolfgang (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) , Beckers, Johannes (VerfasserIn) , Gailus-Durner, Valerie (VerfasserIn) , Angelis, Martin Hrabé de (VerfasserIn) ,

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Rare variants in MME, encoding metalloprotease neprilysin, are linked to late-onset autosomal-dominant axonal polyneuropathies von Auer-Grumbach, Michaela (VerfasserIn) , Toegel, Stefan (VerfasserIn) , Schabhüttl, Maria (VerfasserIn) , Weinmann, Daniela (VerfasserIn) , Chiari, Catharina (VerfasserIn) , Bennett, David L. H. (VerfasserIn) , Beetz, Christian (VerfasserIn) , Klein, Dennis (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Böhme, Ilka (VerfasserIn) , Fink-Puches, Regina (VerfasserIn) , Gonzalez, Michael (VerfasserIn) , Harms, Matthew B. (VerfasserIn) , Motley, William (VerfasserIn) , Reilly, Mary M. (VerfasserIn) , Renner, Wilfried (VerfasserIn) , Rudnik-Schöneborn, Sabine (VerfasserIn) , Schlotter-Weigel, Beate (VerfasserIn) , Themistocleous, Andreas C. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Wieland, Thomas (VerfasserIn) , Tao, Feifei (VerfasserIn) , Abreu, Lisa (VerfasserIn) , Windhager, Reinhard (VerfasserIn) , Zitzelsberger, Manuela (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Walther, Thomas (VerfasserIn) , Scherer, Steven S. (VerfasserIn) , Züchner, Stephan (VerfasserIn) , Martini, Rudolf (VerfasserIn) , Senderek, Jan (VerfasserIn) ,

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NEK1 mutations in familial amyotrophic lateral sclerosis: letter to the editor von Brenner, David (VerfasserIn) , Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Wieland, Thomas (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Böhm, Sarah (VerfasserIn) , Lulé, Dorothée (VerfasserIn) , Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Neuwirth, Christoph (VerfasserIn) , Weber, Markus (VerfasserIn) , Borck, Guntram (VerfasserIn) , Wahlqvist, Magnus (VerfasserIn) , Danzer, Karin M. (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Otto, Markus (VerfasserIn) , Kassubek, Jan (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

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Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception von Chen, Ya-Chun (VerfasserIn) , Auer-Grumbach, Michaela (VerfasserIn) , Matsukawa, Shinya (VerfasserIn) , Zitzelsberger, Manuela (VerfasserIn) , Themistocleous, Andreas C. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Samara, Chrysanthi (VerfasserIn) , Moore, Adrian W. (VerfasserIn) , Cho, Lily Ting-Yin (VerfasserIn) , Young, Gareth T. (VerfasserIn) , Weiss, Caecilia (VerfasserIn) , Schabhüttl, Maria (VerfasserIn) , Stucka, Rolf (VerfasserIn) , Schmid, Annina B. (VerfasserIn) , Parman, Yesim (VerfasserIn) , Graul-Neumann, Luitgard (VerfasserIn) , Heinritz, Wolfram (VerfasserIn) , Passarge, Eberhard (VerfasserIn) , Watson, Rosemarie M. (VerfasserIn) , Hertz, Jens Michael (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) , Baumgartner, Manuela (VerfasserIn) , Valente, Enza Maria (VerfasserIn) , Pereira, Diego (VerfasserIn) , Restrepo, Carlos M. (VerfasserIn) , Katona, Istvan (VerfasserIn) , Dusl, Marina (VerfasserIn) , Stendel, Claudia (VerfasserIn) , Wieland, Thomas (VerfasserIn) , Stafford, Fay (VerfasserIn) , Reimann, Frank (VerfasserIn) , von Au, Katja (VerfasserIn) , Finke, Christian (VerfasserIn) , Willems, Patrick J. (VerfasserIn) , Nahorski, Michael S. (VerfasserIn) , Shaikh, Samiha S. (VerfasserIn) , Carvalho, Ofélia P. (VerfasserIn) , Nicholas, Adeline K. (VerfasserIn) , Karbani, Gulshan (VerfasserIn) , McAleer, Maeve A. (VerfasserIn) , Cilio, Maria Roberta (VerfasserIn) , McHugh, John C. (VerfasserIn) , Murphy, Sinead M. (VerfasserIn) , Irvine, Alan D. (VerfasserIn) , Jensen, Uffe Birk (VerfasserIn) , Windhager, Reinhard (VerfasserIn) , Weis, Joachim (VerfasserIn) , Bergmann, Carsten (VerfasserIn) , Rautenstrauss, Bernd (VerfasserIn) , Baets, Jonathan (VerfasserIn) , De Jonghe, Peter (VerfasserIn) , Reilly, Mary M. (VerfasserIn) , Kropatsch, Regina (VerfasserIn) , Kurth, Ingo (VerfasserIn) , Chrast, Roman (VerfasserIn) , Michiue, Tatsuo (VerfasserIn) , Bennett, David L. H. (VerfasserIn) , Woods, C. Geoffrey (VerfasserIn) , Senderek, Jan (VerfasserIn) ,

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Deficiency of ECHS1 causes mitochondrial encephalopathy with cardiac involvement von Haack, Tobias (VerfasserIn) , Jackson, Christopher B. (VerfasserIn) , Murayama, Kei (VerfasserIn) , Kremer, Laura S. (VerfasserIn) , Schaller, André (VerfasserIn) , Kotzaeridou, Urania (VerfasserIn) , Vries, Maaike C. de (VerfasserIn) , Schottmann, Gudrun (VerfasserIn) , Santra, Saikat (VerfasserIn) , Büchner, Boriana (VerfasserIn) , Wieland, Thomas (VerfasserIn) , Graf, Elisabeth (VerfasserIn) , Freisinger, Peter (VerfasserIn) , Eggimann, Sandra (VerfasserIn) , Ohtake, Akira (VerfasserIn) , Okazaki, Yasushi (VerfasserIn) , Kohda, Masakazu (VerfasserIn) , Kishita, Yoshihito (VerfasserIn) , Tokuzawa, Yoshimi (VerfasserIn) , Sauer, Sascha (VerfasserIn) , Memari, Yasin (VerfasserIn) , Kolb‐Kokocinski, Anja (VerfasserIn) , Durbin, Richard (VerfasserIn) , Hasselmann, Oswald (VerfasserIn) , Cremer, Kirsten (VerfasserIn) , Albrecht, Beate (VerfasserIn) , Wieczorek, Dagmar (VerfasserIn) , Engels, Hartmut (VerfasserIn) , Hahn, Dagmar (VerfasserIn) , Zink, Alexander M. (VerfasserIn) , Alston, Charlotte L. (VerfasserIn) , Taylor, Robert W. (VerfasserIn) , Rodenburg, Richard J. (VerfasserIn) , Trollmann, Regina (VerfasserIn) , Sperl, Wolfgang (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Hoffmann, Georg F. (VerfasserIn) , Mayr, Johannes A. (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Bolognini, Ramona (VerfasserIn) , Schuelke, Markus (VerfasserIn) , Nuoffer, Jean-Marc (VerfasserIn) , Kölker, Stefan (VerfasserIn) , Prokisch, Holger (VerfasserIn) , Klopstock, Thomas (VerfasserIn) ,

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Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia von Freischmidt, Axel (VerfasserIn) , Wieland, Thomas (VerfasserIn) , Richter, Benjamin (VerfasserIn) , Ruf, Wolfgang (VerfasserIn) , Schaeffer, Veronique (VerfasserIn) , Müller, Kathrin (VerfasserIn) , Marroquin, Nicolai (VerfasserIn) , Nordin, Frida (VerfasserIn) , Hübers, Annemarie (VerfasserIn) , Weydt, Patrick (VerfasserIn) , Pinto, Susana (VerfasserIn) , Press, Rayomond (VerfasserIn) , Millecamps, Stéphanie (VerfasserIn) , Molko, Nicolas (VerfasserIn) , Bernard, Emilien (VerfasserIn) , Desnuelle, Claude (VerfasserIn) , Soriani, Marie-Hélène (VerfasserIn) , Dorst, Johannes (VerfasserIn) , Graf, Elisabeth (VerfasserIn) , Nordström, Ulrika (VerfasserIn) , Feiler, Marisa S. (VerfasserIn) , Putz, Stefan (VerfasserIn) , Böckers, Tobias M. (VerfasserIn) , Meyer, Thomas (VerfasserIn) , Winkler, Andrea S. (VerfasserIn) , Winkelman, Juliane (VerfasserIn) , de Carvalho, Mamede (VerfasserIn) , Thal, Dietmar R. (VerfasserIn) , Otto, Markus (VerfasserIn) , Brännström, Thomas (VerfasserIn) , Volk, Alexander E. (VerfasserIn) , Kursula, Petri (VerfasserIn) , Danzer, Karin M. (VerfasserIn) , Lichtner, Peter (VerfasserIn) , Dikic, Ivan (VerfasserIn) , Meitinger, Thomas (VerfasserIn) , Ludolph, Albert C. (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Andersen, Peter M. (VerfasserIn) , Weishaupt, Jochen H. (VerfasserIn) ,

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Mutations in RAB28, encoding a farnesylated small GTPase: are associated with autosomal-recessive cone-rod dystrophy von Roosing, Susanne (VerfasserIn) , Rohrschneider, Klaus (VerfasserIn) , Beryozkin, Avigail (VerfasserIn) , Sharon, Dror (VerfasserIn) , Weisschuh, Nicole (VerfasserIn) , Staller, Jennifer (VerfasserIn) , Kohl, Susanne (VerfasserIn) , Zelinger, Lina (VerfasserIn) , Peters, Theo A. (VerfasserIn) , Neveling, Kornelia (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , van den Born, L. Ingeborgh (VerfasserIn) , Hoyng, Carel B. (VerfasserIn) , Klaver, Caroline C. W. (VerfasserIn) , Roepman, Ronald (VerfasserIn) , Wissinger, Bernd (VerfasserIn) , Banin, Eyal (VerfasserIn) , Cremers, Frans P. M. (VerfasserIn) , den Hollander, Anneke I. (VerfasserIn) ,

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Targeted next-generation sequencing for the molecular genetic diagnostics of cardiomyopathies von Meder, Benjamin (VerfasserIn) , Haas, Jan (VerfasserIn) , Keller, Andreas (VerfasserIn) , Heid, Christiane (VerfasserIn) , Just, Steffen (VerfasserIn) , Borries, Anne (VerfasserIn) , Boisguérin, Valesca (VerfasserIn) , Scharfenberger-Schmeer, Maren (VerfasserIn) , Stähler, Peer (VerfasserIn) , Beier, Markus (VerfasserIn) , Weichenhan, Dieter (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) , Pfeufer, Arne (VerfasserIn) , Korn, Bernhard (VerfasserIn) , Katus, Hugo (VerfasserIn) , Rottbauer, Wolfgang (VerfasserIn) ,

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Identification of FOXP1 deletions in three unrelated patients with mental retardation and significant speech and language deficits von Horn, Denise (VerfasserIn) , Kapeller, Johannes (VerfasserIn) , Rivera-Brugués, Núria (VerfasserIn) , Moog, Ute (VerfasserIn) , Lorenz-Depiereux, Bettina (VerfasserIn) , Eck, Sebastian (VerfasserIn) , Hempel, Maja (VerfasserIn) , Wagenstaller, Janine (VerfasserIn) , Gawthrope, Alex (VerfasserIn) , Monaco, Anthony P. (VerfasserIn) , Bonin, Michael (VerfasserIn) , Riess, Olaf (VerfasserIn) , Wohlleber, Eva (VerfasserIn) , Illig, Thomas (VerfasserIn) , Bezzina, Connie R. (VerfasserIn) , Franke, Andre (VerfasserIn) , Spranger, Stephanie (VerfasserIn) , Villavicencio-Lorini, Pablo (VerfasserIn) , Seifert, Wenke (VerfasserIn) , Rosenfeld, Jochen (VerfasserIn) , Klopocki, Eva (VerfasserIn) , Rappold, Gudrun (VerfasserIn) , Strom, Tim M. (VerfasserIn) ,

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